唐氏綜合癥篩查為什么要做，有什么必要？專(zhuān)家表示，對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，生出一個(gè)健康的寶寶是非常重要的，超聲影像（四維彩超）可以看出胎兒的外表是否存在缺陷，但是對(duì)于智力問(wèn)題，很多家庭都是比較關(guān)心。相信每個(gè)家庭都不希望生出唐氏患兒，那樣不僅會(huì)給家庭帶來(lái)困境，重要的是毀了這個(gè)孩子的一生。所以說(shuō)，做唐氏綜合癥篩查是非常有必要的。

　　唐氏綜合癥是一種常見(jiàn)的染色體異常性疾病，占受孕人數(shù)的1%，每700個(gè)出生嬰兒中就有一個(gè)唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合癥患兒通常生長(zhǎng)遲緩，有嚴(yán)重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合癥患兒都有精神異常，還可伴有消化道、肌肉和骨骼畸形。目前唐氏綜合癥還無(wú)法治療，故進(jìn)行早期診斷，終止妊娠，才能達(dá)到優(yōu)生的目的。

　　患唐氏綜合征的人可能會(huì)有某些共同的身體特征，比如眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，虹膜上有明顯的布拉什菲爾德斑。單手或雙手通貫掌紋，手掌寬，手指短粗。 頭部長(zhǎng)度較常人短，面部起伏不明顯，鼻眼較低平。外耳小，位置低，頭圍小，脖子短。 而且先天性心臟畸形的發(fā)生率高（35%～50%）。他們不具有一定自理能力，但還有些人需要全天照顧。

　　唐氏綜合癥患兒智力低下，生活無(wú)法自理，并且會(huì)發(fā)生多系統(tǒng)的并發(fā)癥，由于是先天缺陷無(wú)法治愈，會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此需要一種方法盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患兒，及時(shí)終止妊娠，減少這種患兒的出生，唐氏綜合癥篩查就是在這種背景下誕生的一種篩查方法。

　　什么要做唐氏綜合癥篩查檢查

　　1、唐氏篩查通過(guò)抽取孕媽媽的血清，檢測(cè)孕婦體內(nèi)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕產(chǎn)期和采血時(shí)的孕周等參數(shù)來(lái)計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。在做唐氏綜合癥篩查之前，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，而在抽血之前填寫(xiě)化驗(yàn)單也是十分重要的工作。

　　2、唐氏篩查主要是篩選唐氏綜合癥高危人群。唐氏綜合癥篩查其目的在于通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血清，結(jié)合其他的臨床信息，來(lái)綜合判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度，如果唐氏綜合癥篩查的檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，那么就要進(jìn)一步的進(jìn)行確診性的檢查，包括羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。