曾有一篇關于“苯丙酮尿癥患兒，父母每天和食物賽跑”的報道：

對于苯丙酮尿癥(PKU)患兒來說，如果放棄治療，會發生什么？

　　隨著年齡的增長，他們的智商會慢慢降低，出現深度智力孱弱；他們可能會出現自虐傾向，身上所有毛發、皮膚逐漸白化；他們的全身肌肉可能會不停抽搐，然后變傻變呆直至死亡。對于這群“不食人間煙火”的孩子來說，因為體內缺少一種酶，終生不得不靠“特制食物”存活，有的甚至還要依賴高價藥物維持。對他們而言，吃頓正常的飯就是。

新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝bing、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性jibing進行篩查的總稱。

其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的jibing或死亡。

苯丙酮尿癥(PKU),是一種zui常見的氨基酸代謝遺傳bing,是一種常染色體陰性遺傳bing。

在人群中的發bing率為1/2,600—1/25,000。

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性jibing。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發bing率高。患兒出生時正常，隨著進奶以后，一般在3～6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。該bing已作為產科新生兒常規篩查項目之一。

發bing原因

（90—99%病例）是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉化為苯丙酮酸和乙酸鹽，通過腎臟排泄。

該jibing由于在出生后*周,病人代謝抑制就表現出來。因為蛋白質代謝的改變引起大腦神經纖維異常的髓鞘形成對疾病的發展起主要作用。苯丙酮尿癥的其它表現有（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因為黑色素形成的紊亂，引起皮膚病。

臨床表現

1. 生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發表現

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

檢查診斷

在新生兒中對苯丙酮尿癥的診斷是重要的,因為可通過低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗，應在出生后2—5天進行，假如為陽性，應通過檢測染色體特異的突變來進行確證試驗。

為了檢驗苯丙酮尿癥病人發展了許多篩查試驗，zui早的試驗是由GUTHRIE 發明命名的，以枯草桿菌的生長習性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因為該方法的許多缺陷被其它的一些試驗替代，這些實驗是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學反應，利用熒光或顯色底物，進行測定。也可以應用更可信、更靈敏、更的高壓液相色譜進行檢測。

苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

預防

避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。