PKU檢測ELISA-苯丙酮尿癥新生兒篩查試劑 http://www.kerunda。。ｃｏｍ.cn/readnews.asp?id=99&sid=6 CFDA注冊(cè)號(hào):國械注進(jìn)20153401075 新生兒篩查系列 | 編 號(hào) | 試 劑 名 稱 | 規(guī)格 | 單價(jià) | 方法 | 備注 | | K13001 | 新生兒篩查試劑PKU | 960T | 詢價(jià) | 熒光 | 進(jìn)口原裝 | | K13002 | 新生兒篩查試劑PKU（酶標(biāo)儀定量檢測） | 2400T | 詢價(jià) | 生化酶法 | 德國IBL | | K13003 | 新生兒篩查試劑PKU（酶標(biāo)儀定量檢測） | 480T | 詢價(jià) | 生化酶法 | 德國IBL | | K13004 | 新生兒篩查試劑TSH | 960T | 詢價(jià) | 熒光 | 進(jìn)口原裝 | | K13005 | 新生兒篩查試劑TSH | 960T | 詢價(jià) | 酶免 | 進(jìn)口原裝 | | EIA1278 | Trypsin Neonate | 192T | 詢價(jià) | ELISA | 德國DRG | | 新生兒胰蛋白酶 | | EIA2094 | 新生兒篩查試劑TSH | 192T | 詢價(jià) | ELISA | 德國DRG | | EIA1483 | 新生兒試劑TSH | 192T | 詢價(jià) | ELISA | 德國DRG | | EIA1105 | Progesterone,17α- （Neo Screen） | 192T | 詢價(jià) | ELISA | 德國DRG | | 17α-羥孕酮（新生兒篩查） | | EIA1429 | Progesterone,17α- （Neonate） | 2Pla | 詢價(jià) | ELISA | 德國DRG | | 新生兒17α-羥孕酮 | | EIA1486 | Galactose neonatal | 192T | 詢價(jià) | 定量檢測 | 德國DRG | | 新生兒半乳糖 | | EIA1487 | Galactose neonatal | 192T | 詢價(jià) | 定量檢測 | 德國DRG | | 新生兒半乳糖 | | KA3150 | NNT4 | 96T | 詢價(jià) | ELISA | 美國原裝 | | 新生兒T4 | 新生兒篩查項(xiàng)目是依據(jù)國家母嬰保護(hù)法，對(duì)新生兒足跟血進(jìn)行篩查的項(xiàng)目，包括 TSH （先天性“甲低”）， PKU （苯丙酮酸尿癥）的檢測。先天性“甲低”的平均發(fā)病率約為 1/4000 ，世界范圍內(nèi)苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/10000—1/15000 。
早期篩查出新生兒先天性“甲低”，甲狀腺激素的替代治療可防止大腦的發(fā)育不良；早期進(jìn)行新生兒苯丙酮尿癥（ PKU ）篩查并及時(shí)進(jìn)行食譜治療，可防止病兒失聰。 |
【產(chǎn)品名稱】
通用名稱：苯丙氨酸篩查試劑
英文名稱：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
【產(chǎn)品規(guī)格】
480T、2400T
【前言簡介】
苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查,是一種zui常見的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體陰性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為1/2,600—1/25,000。
發(fā)病的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個(gè)代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸和乙酸鹽，通過腎臟排泄。
該疾病由于在出生后*周,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來。因?yàn)榈鞍踪|(zhì)代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對(duì)疾病的發(fā)展起主要作用。苯丙酮尿癥的其它表現(xiàn)有真皮（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因?yàn)楹谏匦纬傻奈蓙y，因而引起皮膚病。
在新生兒中對(duì)苯丙酮尿癥的診斷是重要的,因?yàn)榭赏ㄟ^低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗(yàn)，應(yīng)在出生后2—5天進(jìn)行，假如為陽性，應(yīng)通過檢測染色體特異的突變來進(jìn)行確證試驗(yàn)。
為了檢驗(yàn)苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查病人發(fā)展了許多篩查試驗(yàn)，zui早的試驗(yàn)是由GUTHRIE 發(fā)明命名的，以枯草桿菌的生長習(xí)性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因?yàn)樵摲椒ǖ脑S多缺陷被其它的一些試驗(yàn)替代，這些實(shí)驗(yàn)是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學(xué)反應(yīng)，利用熒光或顯色底物，進(jìn)行測定。也可以應(yīng)用更可信、更靈敏、更高級(jí)的高壓液相色譜進(jìn)行檢測。
【檢測原理】
苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查病人的干燥血液用3%的三氯乙酸從濾紙上洗脫。
樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，此反應(yīng)使存在于反應(yīng)混合物中的輔酶NAD+再生。產(chǎn)生的NADH 使加入的黃色四唑鹽發(fā)生氧化還原反應(yīng)生成紫色物質(zhì)Formazane，在570nm波長測定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。
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